망막색소변성증(RP)원인과 치료방법 및 현재연구결과

벌써 망막색소변성증(일명 RP)를 알게 된지도 20여년이 되었네요

한참 하고싶은것도 많고 꿈도 많았던 20대에 병을 알게되어서 진짜 많이

힘들어하고 믿기지 않아 했었는데, 그 시간을 잘 버텨서 지금의 제가 있네요 ㅋㅋㅋ

처음 병을 알게 됐을때는 인터넷 정보도 많이 없고 치료방법도 없다고 했었는데....

현재는 시간이 많이 흘렀으니 좋은 연구결과가 있을까 싶어서 검색하여 글 올려봅니다.

혹시나 저같이 RP를 오래 앓고 계신분이라면 잘 모르시는 정보가 있을까 싶어서 공유합니다.

 

- 원인

망막색소변성증은 유전적인 원인이 대부분이며, 100개 이상의 유전자 변이가 관련되어 있습니다.

유전 양식

• 상염색체 우성 (ADRP): 부모 중 한 명에게서 유전, 비교적 진행이 느림.
• 상염색체 열성 (ARRP): 양쪽 부모에게서 유전자를 물려받아 발병.
• X-연관 열성 (XLRP): 주로 남성에게 발병, 가장 심한 형태 중 하나.

관련 유전자 예

• RHO, RPGR, USH2A, PRPF31, PDE6B 등

이러한 유전자들이 광수용체 기능, 단백질 수송, 세포 구조 유지 등에 중요한 역할을 하기 때문에, 돌연변이가 발생하면 광수용체 세포가 점차 퇴화하게 됩니다.

 

- 치료 방법 (2025년 기준)

1. 유전자 치료

• Luxturna (voretigene neparvovec):
  • RPE65 유전자 변이를 가진 RP 환자를 위한 FDA 승인 치료제 (2017년 승인).
  • 망막 하부에 직접 주사하여 결함 있는 유전자를 대체함.
• 기타 후보 유전자 치료:
  • RPGR, PDE6A 등 다양한 유전자를 대상으로 임상시험 진행 중.

2. 세포 치료

• 줄기세포를 이용하여 손상된 망막 세포를 대체하려는 시도.
• **iPSC (유도 만능 줄기세포)**를 활용한 임상 시험이 일본, 미국에서 진행 중.

3. 인공망막 (Retinal Prosthesis)

• 대표 예: Argus II
  • 카메라로 받은 영상을 전기 신호로 변환하여 망막에 자극을 줌.
  • 시력 복원이 아닌, 시각적 인지 보조에 가까움.
  • 제한된 환자에게만 적합.

4. 약물 및 영양치료

• 항산화제 (비타민 A 팔미테이트 등) 연구.
• 일부 연구에서 진행 속도 감소 효과가 보고됨 (하지만 고용량은 간 손상 위험 있음).

- 최근 연구 동향 (2024~2025)

1. CRISPR 유전자 편집
   • Editas Medicine: CRISPR-Cas9 기반 RPGR 유전자 변이 교정 임상 1/2상 진행 중.
   • 목표: 병의 진행을 늦추거나 정지.
2. Optogenetics (광유전학)
   • 광수용체가 완전히 소실된 환자에서도 다른 신경세포에 빛 반응성을 부여하여 시력을 일부 회복.
   • 2021년 프랑스에서 일부 시력 회복 성공 사례 발표 → 후속 연구 진행 중.
3. RNA 스플라이싱 조절제
   • 일부 유전자는 RNA 스플라이싱 과정의 오류로 기능을 잃음.
   • RNA 조절 약물로 변이 RNA 교정 연구 활발.
4. 전임상 약물 후보
   • NR2E3, NRL 억제제: 광수용체 세포의 사멸 억제.
   • neurotrophic factors (CNTF 등): 세포 생존 유도.

- 한국의 망막색소변성증 연구 동향

1. 유전자 치료 연구

국내 연구기관들은 RP의 주요 원인 유전자인 RHO, RPGR, USH2A 등에 대한 유전자 치료 연구를 진행하고 있습니다. 특히, CRISPR-Cas9 기술을 활용한 유전자 편집 연구가 주목받고 있으며, 일부 연구는 전임상 단계에서 유의미한 결과를 도출하고 있습니다.

2. 줄기세포 치료 연구

한국은 줄기세포 치료제 연구에서 세계적인 수준을 유지하고 있습니다. 식품의약품안전처는 역분화줄기세포(iPSC)의 특성 평가법을 마련하여, 윤리적 문제를 최소화하면서도 효과적인 치료법 개발을 지원하고 있습니다. 이러한 노력은 RP를 포함한 다양한 망막 질환의 치료에 적용될 수 있는 기반을 마련하고 있습니다. 이투데이

3. 인공망막 및 광유전학 연구

국내 일부 대학과 연구소에서는 인공망막(Retinal Prosthesis) 개발과 광유전학(Optogenetics) 기술을 활용한 연구를 진행 중입니다. 이러한 기술은 망막 세포가 완전히 소실된 환자에게도 시각 기능을 일부 회복시킬 수 있는 가능성을 제시하고 있습니다.

- 향후 전망

한국의 RP 연구는 정부의 적극적인 지원과 연구기관의 협력을 통해 빠르게 발전하고 있습니다. 특히, 유전자 치료와 줄기세포 치료 분야에서의 성과는 향후 RP 치료에 큰 기여를 할 것으로 기대됩니다. 또한, 인공망막과 광유전학 기술의 발전은 기존 치료법으로는 한계가 있었던 환자들에게 새로운 희망을 제공할 수 있을 것입니다.

 

혹시 몰라 아직도 안과를 꾸준히 다니는데 연구는 활발하나 내가 느끼는 결과는 아직 없는거 같다 

하지만 요즘 찾아보면 의외로 RP로 시작장애인이 되신 분들이 많아 하루빨리 조금이나마 도움이 되는

연구와 치료방법이 나왔음 좋겠다